Distrofia Muscular de Duchenne.

De manera rápida, la Distrofia Muscular de Duchenne, la podemos definir como una enfermedad neuromuscular degenerativa hereditaria, de origen desconocido, que implica una progresiva debilidad muscular de evolución rápida.

CAUSAS DE LA ENFERMEDAD

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que dmd_1empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne aunque se relaciona con la existencia de un gen defectuoso en la codificación de una proteína muscular (distrofina), también aparece en personas que no presentan esta alteración, por lo que podríamos decir que todavía no se conoce la causa cierta que origina la patología, pero si se sabe que la enfermedad es hereditaria.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

herencia duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.

SINTOMATOLOGÍA

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstos pueden ser:

  • Fatiga. Agotamiento extremo no justificado
  • Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
  • Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el tiempo)
  • Debilidad muscular
    • comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo
    • dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
    • caídas frecuentes
    • dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas
    • debilidad que empeora rápidamente
  • Dificultad al caminar progresiva
    • la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
    • la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años.

tipos

Conforme la enfermedad evoluciona, se va produciendo la atrofia de todos los músculos, cuando la atrofia afecta a los músculos de la espalda, encontramos niños con graves escoliosis que precisan corsés para poder mantener la postura en la silla de ruedas.

En el momento en que los músculos respiratorios o cardíacos se ven comprometidos, empieza a aparecer riesgo vital, tanto por parada cardiorespiratoria, como por problemas para expandir el tórax y acumulación de secreciones.

DIAGNÓSTICO

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

  • Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)
  • Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): rara vez
  • Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
  • Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)
  • Pérdida de masa muscular (atrofia)
  • Contracturas musculares en las piernas y los talones
  • Deformidades musculares
  • Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Los exámenes pueden abarcar:

  • Electromiografía (EMG)
  • Pruebas genéticas
  • Biopsia de músculo
  • Creatina-cinasa en suero (CPK o CK)

TRATAMIENTO

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El niño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a declinar.

Otros tratamientos abarcan:

  • Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
  • Aminoácidos
  • Carnitina
  • Coenzima Q10
  • Creatina
  • Aceite de pescado
  • Extractos de té verde
  • Vitamina E

Sin embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en musculo_atrofiadocama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. Con frecuencia, se necesita logopedia.

Otros tratamientos pueden abarcar:

  • Ventilación asistida (utilizada durante el día o la noche)
  • Medicamentos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos
  • Aparatos ortopédicos (tales como corsés y sillas de ruedas) para mejorar la movilidad
  • Inhibidores de la bomba de protones (para personas con reflujo gastroesofágico)

Varios tratamientos nuevos se están estudiando en ensayos clínicos. Por desgracia a día de hoy  la distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

AYUDA

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Información extraída de medicina médica Medline Plus.

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Gangliones o ganglios sinoviales.

Definición.

Los quistes sinoviales son bultos muy comunes en la mano y la muñeca y en menor proporción en los pies, que se presentan en las adyacencias de gangliontendones y articulaciones. Los lugares más frecuentes son la parte superior de la muñeca, la parte inferior de la muñeca (palma de la mano), la base de los dedos en la palma de la mano y la parte superior de la articulación distal de los dedos. Estos quistes usualmente parecen un globo de agua espesa y están llenos de un fluido o gel transparente. No se conoce la causa de estos quistes, aunque pueden formarse en presencia de irritación o cambios mecánicos en articulaciones o tendones. Su tamaño puede cambiar, y aun pueden desaparecer por completo, y pueden o no ser dolorosos. Estos quistes NO son cancerosos, y no se propagan a otras áreas.

Diagnóstico.

El diagnóstico se basa por lo general en la ubicación y el aspecto clínico del bulto. Su forma es usualmente oval o redondeada, pueden ser blandos o muy firmes. Los quistes en la base de los dedos en la palma de la mano son nódulos típicamente muy firmes del tamaño de un guisante, que duelen Ganglion1bajo presión, como sucede al agarrar algo con la mano. A menudo la luz pasa a través de estos nódulos, y esto puede ayudar en el diagnóstico. Su médico puede indicar una radiografía para investigar problemas en articulaciones adyacentes; los quistes en la articulación distal de los dedos generalmente están asociados con un espolón óseo de origen artrítico.

Tratamientos.

Con frecuencia el tratamiento no requiere cirugía. En muchos casos estos quistes simplemente pueden mantenerse en observación, espacialmente si no son dolorosos. Si el quiste se hace doloroso, limita la actividad o su apariencia se torna visualmente desagradable, hay otras opciones de tratamiento. Puede indicarse el uso de soportes y medicamentos anti-inflamatorios para disminuir el dolor causado por la actividad. Puede efectuarse una aspiración para extraer el fluido del quiste y así descomprimirlo. Esto requiere insertar una aguja en el quiste, lo cual puede hacerse mayormente en el consultorio. Si las opciones no quirúrgicas no producen alivio, o reaparece el quiste, se dispone de opciones quirúrgicas. La cirugía consiste en ganglion2extraer el quiste junto con una porción de la cápsula de la articulación o la vaina del tendón. En los casos de quistes sinoviales en la muñeca, tanto la cirugía tradicional como la artroscópica dan buenos resultados. El tratamiento quirúrgico es generalmente exitoso, aunque los quistes pueden reaparecer. Su cirujano examinará junto con usted las mejores opciones para su tratamiento.

 

Artículo de la ASSH (American Society of Surgery of Hand)

Los peligros del uso continuado de Omeprazol.

Omeprazol es un medicamento muy común en el tratamiento de problemas gástricos, especialmente en personas de mediana y avanzada edad, para contrarrestar los efectos irritantes de la mucosa gástrica de muchas medicinas (AINEs, AAS especialmente). Hasta ahora se creía que era un medicamento realmente efectivo y sin apenas contraindicaciones. Pero como ocurre siempre, con el tiempo van surgiendo estudios nuevos que vienen a tirar por tierra los conceptos que teníamos como válidos. En este artículo que os muestro a continuación se detallan los resultados de un estudio realizado que relaciona el uso diario y continuado de omeprazol con anemias y mayor incidencia de demencia.

La noticia ha sido extraída de un artículo publicado en el diario elmundo.es

A veces cuando hablamos de vitaminas, tenemos en mente que es necesario tomar frutas y verduras para tener unos niveles aceptables y que quizásomeprazol algunas personas abusen de los suplementos que, en la mayoría de los casos, son más contraproducentes que beneficiosos. Sin embargo, uno no imagina que un déficit de una vitamina, como la B12, pueda conducir a problemas como la demencia, un daño neurológico, anemia y otras complicaciones. Tampoco es fácil relacionar que estos problemas puedan tener su origen en fármacos tan conocidos como el omeprazol, muy utilizados para evitar múltiples problemas, sobre todo la irritación por reflujo gástrico o para la protección gástrica frente a medicamentos agresivos. Sin embargo, un estudio acaba de vincular la ingesta prolongada de este y otros medicamentos similares con una carencia de esa vitamina.

Si usted es de los que cumplen con las recomendaciones médicas, no debería asustarse. Porque los médicos suelen controlar este tipo de efectos al no prolongar excesivamente los tratamientos con inhibidores de la bomba de protones, que es el nombre técnico del omeprazol y otros protectores gástricos o antiulcerosos. Pero si es de aquellas personas que suelen pasar poco por la consulta médica y acuden con mucha más frecuencia a la farmacia para automedicarse, quizás debería prestar atención a este artículo.

Se estima que entre el 10 y el 15% de los adultos mayores de 60 años tienen deficiencia de vitamina B12. Para su absorción desde la dieta (está presente sobre todo en productos de origen animal, como la carne), requiere del funcionamiento normal del estómago, páncreas e intestino delgado. El ácido gástrico es clave, pues libera esta vitamina de los alimentos, permitiendo que se una a ciertas proteínas. Si el ácido del estómago se reduce, como ocurre cuando se toman estos fármacos, esa unión no se produce ni tampoco la absorción completa de la vitamina. Ese déficit prolongado, de no tratarse, derivará en múltiples problemas, como los mencionados.

Aunque investigaciones previas habían mostrado una relación entre la ingesta prolongada de estos fármacos y la deficiencia de vitamina B12, esos estudios eran pequeños y no se basaban en un análisis poblacional. Por este motivo, investigadores de la organización Kaiser Permanente, proveedora de servicios de salud en Estados Unidos, evaluaron esta relación en un gran grupo de población: 25.956 pacientes con un diagnóstico de déficit de esta vitamina fueron comparados con 184.1999 personas sin este trastorno entre 1997 y 2011. También se controló su exposición a fármacos antiulcerosos: inhibidores de la bomba de protones y antagonistas de los receptores H2 de la histamina, más conocidos por sus nombres comerciales y que engloban, en el primer caso, medicamentos como el omeprazol o el exomeprazol y, en el segundo, la ranitidina o la famotidina.

Tiempo y dosis

El análisis, publicado en la revista Journal of the American Medical Association, constata que las personas que tomaron diariamente un medicamento del grupo de omeprazol durante dos o más años tenían un 65% más de probabilidades de tener niveles bajos de vitamina anemiaB12 que quienes no habían ingerido estos fármacos durante un periodo tan prolongado. También aquellos que se medicaron con productos del segundo grupo presentaban un riesgo un 25% mayor de este déficit vitamínico. En cuanto a las dosis más peligrosas, se comprobó que tomar diariamente 1,5 comprimidos se asoció con un riesgo un 95% superior a esta deficiencia en comparación cuando la ingesta diaria era inferior a 0,7 píldoras.

Como explica José Luis Llisterri, presidente de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (Semergen), “este vínculo es algo conocido por los médicos. El problema en España es la excesiva omepralización que hay. El omeprazol es el segundo principio activo más prescrito en nuestro país después del paracetamol y por encima del ibuprofeno. Se ha recetado como si fuera sal de frutas. Y no es un problema sólo del médico, como es de venta libre, se ha autoprescrito de una manera excesiva”.

La clave de este problema está seguramente en el éxito de este fármaco. Su acción inhibe el contenido ácido del estómago que es el que genera las molestias en personas con hernia de hiato. “Los pacientes con esofagitis por reflujo gastroesofágico y los de esófago de Barrett requieren una inhibición crónica de la secreción ácida. Pero el mensaje que se traduce de este estudio es que si se prescribe una dosis alta de esta medicación porque hay mucho ardor, se debería bajar tan pronto como se pueda (por ejemplo de 40 miligramos a 20) y parar el tratamiento al cabo de un tiempo, por lo menos hacer descansos, ya que con esto se recupera la absorción de la vitamina B12″, apunta Llisterri.

Uso para protección gástrica

Por su parte, el presidente electo de la Sociedad Española de Patología Digestiva, Fernando Carballo, señala que la conclusión del estudio “es un hallazgo epidemiológico interesante, pero la consecuencia no es tanto que no se puedan usar estos fármacos, porque son extremadamente seguroomeprazol2s, sino que hay que utilizarlos bien, es decir, cuando estén indicados. El problema es el sobreuso en pacientes polimedicalizados para la protección gástrica. Muchas veces no son necesarios. Sin embargo, es un tipo de fármacos muy recetado. La estimación es que alrededor del 10% de la población toma estos medicamentos diariamente y probablemente están mal indicados en un tercio de los casos”.

Por otro lado, el presidente de Semergen también recomienda hacer mediciones periódicas de la vitamina B12 en aquellas personas que estén en tratamiento crónico con estos medicamentos. “Un análisis de sangre permite determinar los niveles. Y, si hay déficit, se puede administrar esta vitamina una vez al mes por vía intramuscular“.

Carballo insiste en que “el mensaje no es que sea un fármaco peligroso, ya sabíamos que puede interferir en la absorción de diversas sustancias. Este artículo plantea una evidencia epidemiológica con mínima importancia clínica hasta el momento”.

Por último, los expertos insisten en que no hay que confundir este tipo de fármacos con otros denominados genéricamente antiácidos, y que sirven para eliminar puntualmente la acidez tras una ingesta copiosa. “El más popular de estos es el bicarbonato sódico que por suerte se dejó de utilizar, ya que es un producto que neutraliza la secreción ácida pero cuando pasa su efecto se produce un efecto rebote, es decir, se genera más secreción ácida”, concluye Llisterri.